Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos
En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información?
Episodios
1 de noviembre, día de concientización del síndrome Lennox Gastaut
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome de Lennox-Gastaut. Nos acompaña el Dr. Emilio Cornejo Escatell, neurólogo pediatra con consulta privada en Guadalajara.El síndrome de Lennox-Gastaut es una forma grave de epilepsia que suele comenzar en la infancia y se clasifica co
1 de noviembre, día de concientización de la acromegalia
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión conmemoramos el 1 de noviembre, Día de Concientización sobre la Acromegalia (Acromegaly Awareness Day), junto a Jorge David López Palomera, endocrinólogo pediatra y encargado del Departamento de Endocrinología Pediátrica en la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico del Occidente,
30 de octubre, día de concientización de la hipofosfatasia
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Hipofosfatasia. En esta ocasión nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, especialista en genética médica y doctorante en el Centro Médico Erasmus de Róterdam, Países Bajos, para hablar sobre esta enfermedad rara y metabólica d
26 de octubre, día de concientización de la intersexualidad
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día de la Visibilidad Intersex (Intersex Awareness Day), conversamos con el Dr. Iván Josué Jiménez González, médico genetista del CRIT Chiapas, sobre la intersexualidad, la evaluación integral y la atención respetuosa.La intersexualidad es un término paraguas que describe variaciones innatas en las
26 de octubre, día de concientización de la amiloidosis
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 26 de octubre, Día de Concientización sobre la Amiloidosis, conversamos con la Dra. Pilar Pichardo Egea, sobre estas enfermedades, la relevancia de reconocerlas a tiempo y el valor de un abordaje preciso según cada subtipo.La amiloidosis es un grupo de enfermedades en las que una proteína nor
25 de octubre, día de concientización de la espina bífida e hidrocefalia
En Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos sumamos al Día de Concientización sobre la Espina Bífida y la Hidrocefalia, que se conmemora el 25 de octubre. En este episodio contamos con la participación de la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en Ciencias Médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutr
25 de octubre, día de concientización de los síndromes mielodisplásicos
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre los Síndromes Mielodisplásicos, conversamos con la Dra. Susana Gabriel Gómez, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO-IMSS, para conocer mejor esta enfermedad.Los síndromes mielodisplásicos, también denominados neoplasias mielodisplásicas en l
25 de octubre, día de concientización de las personas con talla baja
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Personas de Talla Baja. En esta ocasión nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica especialista en Genética Médica de la UNAM y del Instituto Nacional de Pediatría, encargada del Departamento de Genética Humana y profesora titular
25-31 de octubre, semana de concientización de la epidermolisis bullosa
Nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana de Concientización sobre la Epidermólisis Bullosa (EB Awareness Week). Nos acompaña el Dr. Alfredo Ramírez, médico genetista del Hospital Médica Sur, en la Ciudad de México.La epidermólisis bullosa hereditaria es un grupo de trastornos genéticos que vuelven la piel frágil y, en algunos subti
23 de octubre, día de concientización del síndrome PURA
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta emisión conmemoramos el Día de Concientización sobre el Síndrome PURA, que se celebra el 23 de octubre, y conversamos con el Dr. Israel Enrique Crisanto López, médico genetista adscrito al Hospital General Regional número 36 del IMSS 'Carmen Serdán de Alatr
23 de octubre, día de concientización del síndrome Kabuki
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome Kabuki, conversamos con el Dr. Jorge Román Corona Rivera, encargado del servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca y profesor investigador del Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona River
20 de octubre, día de concientización de la osteoporosis
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México.La osteoporosis es una
19 de octubre, día de concientización sobre el cáncer de mama
Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, con motivo del Día de Concientización sobre el Cáncer de Mama, que se conmemora el 19 de octubre, conversamos con la Dra. Alejandra Mampel, médica especialista en genética médica de la Universidad Nacional de Cuyo, profesora titular del Instituto de Genética de esa u
19 de octubre, día de concientización de la enfermedad Niemann-Pick
Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Niemann-Pick. Nos acompaña la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, pediatra internista y jefa del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez.Las enfermedades de Niemann-Pick compren
18 de octubre, día de concientización de los trastornos sanguíneos hereditarios (GANSID)
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, dedicado al Día de Concientización sobre los Trastornos Sanguíneos Hereditarios, conversamos con la Dra. Janet Margarita Soto Padilla, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS.Los trastornos sanguíneos hereditarios son un grupo
12 de octubre, día de concientización de la hemoglobinuria paroxística nocturna
Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Global PNH Awareness Day), que se conmemora el 12 de octubre. En esta ocasión nos acompaña José Antonio de la Peña, médico hematólogo y adscrito al servicio de hematología de adultos del Centro
12 de octubre, día de concientización de la artritis
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Artritis. En esta ocasión conversamos con Carmen Araceli Arellano Valdez, reumatóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS Guadalajara.La artritis es la inflamación de una o más articulaciones. Más que una enfermedad única, p
1 de octubre, día de concientización de la enfermedad Gaucher
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora el 1 de octubre. En esta ocasión nos acompaña Pilar Giraldo, hematóloga española, de FEETEG, la Federación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher.La enfermedad de Gaucher es
1 de octubre, día de concientización del espectro asociado a GNAO1
Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización del espectro asociado al gen GNAO1. En esta ocasión conversamos con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, egresada de Genética Médica del Hospital Infantil de México y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurolog
30 de septiembre, día de concientización sobre las distrofias musculares de cinturas
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las distrofias musculares de cinturas. En esta ocasión conversamos con la Dra. Laura Flores García, médica genetista adscrita a la UMAE 48 del Centro Médico Nacional del Bajío, en León, Guanajuato.Las distrofias musculares de cinturas 
25 de septiembre, día de concientización de las ataxias
Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles.La&n
26 de septiembre, día de concientización de las leucodistrofias (último sábado del mes)
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día de Concientización sobre las Leucodistrofias, conversamos con el Dr. Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctor en genética humana, para comprender por qué reconocer estos trastornos, conocer sus rutas diagnósticas y buscar atención especializada puede cambiar el acompañamiento de las pe
24 de septiembre, dia de concientización de la hipercolesterolemia familiar
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar conversando con la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, doctora en genética humana y profesora investigadora titular en la Universidad Autónoma de Guadalajara.La
24 de septiembre, día de concientización del síndrome hemolítico urémic atípico
Te damos la bienvenida a un contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (aHUS Awareness Day), que se conmemora cada 24 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña Benjamín Gómez Navarro, médico nefrólogo del Hospital Puerta de Hierro Norte, en Zapopan, Jalisco.El síndrome hemo
22 de septiembre, día de concientización de la leucemia mieloide crónica
En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Leucemia Mieloide Crónica, que se celebra el 22 de septiembre. Nos acompaña la Dra. Elena García Ruiz, médica hematóloga adscrita al Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional La Raza y responsable de la Clínica de Leucemia Mieloide Crónica
21 de septiembre, día de concientización de la enfermedad Alzheimer
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de concientización sobre el Alzheimer, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética y maestría en biología molecular, quien actualmente labora en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro.La enfermedad Alz
19 de septiembre, día de concientización del síndrome Usher (tercer sábado de septiembre)
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Usher. Para profundizar en esta enfermedad, nos acompaña la Dra. Alma Medrano, médica genetista especializada en genética clínica, medicina de precisión, comunicación científica, asesora educadora médic
18 de septiembre, día de concientización del síndrome Pitt-Hopkins
En esta edición de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en Genética Médica con posgrado en Genética Perinatal, para conmemorar el 18 de septiembre, Día de Concientización sobre el Síndrome Pitt-Hopkins. A través de su experiencia en el Hospital Chiapas nos une "Dr. Jesús Gilberto Gómez Masa", El Dr. Gómez
17 de septiembre, día de concientización del síndrome Kleefstra
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Síndrome Kleefstra, conversamos con la doctora Dorian Katirina Olmos Morfín, especialista en Genética Médica adscrita al Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Michoacán, sobre esta compleja condición genética.El sínd
15 de septiembre, día de concientización del hamartoma hipotalámico
Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Internacional de Concientización sobre el Hamartoma Hipotalámico, que se conmemora el 15 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo pediatra y encargado de la Jefatura del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la UM
Tercera semana de septiembre, semana de concienciación de las enfermedades mitocondriales
Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (World Mitochondrial Disease Week), que se conmemora del 14 al 20 de septiembre de 2026. En esta ocasión, conversamos con la Dra. Nancy Monroy Jaramillo, investigadora del Instituto Nacional de Neurol
10 de septiembre, día de concientización de las neoplasias mieloproliferativas
Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Neoplasias Mieloproliferativas. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Gabriela García Estrada, especialista en hematología de adultos de la Unidad Médica de Alta Especialidad No. 25 (IMSS) y en consulta particular.Las neoplasias mieloproli
9 de septiembre, día de concientización del síndrome monosomía 9p
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la monosomía 9p, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, en la Ciudad de México.El síndrome de monosomía 9p es una a
8 de septiembre, día de concientización de la fibrosis quística
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Fibrosis Quística, conversamos con Félix Julián Campos García, médico genetista y profesor investigador adjunto en la Universidad Marista, y médico adscrito al Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, para explicar en qué consiste esta con
7 de septiembre, día mundial de la Distrofia Muscular Duchenne/Becker
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia de Duchenne/Becker, conversamos con Natalia Inés Morales Fonseca, neurogenetista y líder de área terapéutica en neuropediatría en Petrice Therapeutics.Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades
28 de agosto, día mundial del síndrome Turner
Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud.El síndrome Turner es una condición cro
22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condic
19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnóstic
15 de agosto, día de concientización del síndrome Smith Kingsmore
Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.El síndrome de Smith-Kings
10 de agosto, día de concientización de la enfermedad Tay Sachs
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético a
8 de agosto, día de concientización de los trastornos relacionados con el cromosoma 8p
Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p, nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez, especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reorden
6 de agosto, día de concientización del síndrome Klippel Feil
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil. Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González, médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas.El síndrome Klippel-Feil es un trast
3 de agosto, día de concientización del síndrome CLOVES
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES. Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, médico genetista en Tapachula, Chiapas.El síndrome CLOVES es una condición congén
30 de julio, día mundial de la deficiencia múltiple de sulfatasas
Bienvenida y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasas, conversamos con la doctora Ana María Zarante Bahamón, médica especialista en genética médica del Hospital Universitario San Ignacio y del Laboratorio de Biotecnología y Genética en Bogotá, Colombia.La deficiencia múlti
28 de julio, día mundial de la hepatitis
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de la Hepatitis, conversamos con la Dra. Gabriela Jardines de la Luz, médico internista con diplomado en VIH adscrita al IMSS, quien nos ayuda a comprender el complejo panorama de estas infecciones hepáticas.La hepatitis viral es la inflamación del
25 de julio, día internacional del síndrome asociado a CTNNB1
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del CTNNB1 Syndrome Awareness Day, conversamos con el Dr. Miguel Ángel Ramírez García, médico especialista en genética e investigador de ciencias médicas en el Instituto Nacional de Neurología, para profundizar en esta condición poco frecuente.El trastorno del neuro
22 de julio, día mundial del síndrome X frágil
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del X Frágil, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética.El síndrome X frágil es una co
17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de Vries
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición.El síndrome Koolen de Vries&n
15 de julio, día de concientización de los trastornos asociados al gen CASK
Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición.Los trastornos relacionados
12 de julio, día internacional del síndrome 17q12
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome 17q12. Para comprender a fondo esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Juárez Melchor, médica genetista adscrita al Hospital General Regional número 36 del IMSS en Puebla, quien nos explica los
10 de julio, día internacional del síndrome asociado a GLUT1
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1, conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica.El síndrome asociado a GLUT1 es una enfermedad gené
3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein Taybi
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil.El síndrom
3 de julio, día internacional del síndrome asociado a FOXG1
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnó
28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa prevent
28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria y espectro de deficiencia PAH
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilc
25 de junio, día internacional de los trastornos cromosómicos y génicos raros
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los t
23 de junio, día mundial de la telangiectasia hemorrágica
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.L
23 de junio, día mundial del raquitismo hipofosfatémico ligado al X
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su do
23 de junio, día mundial del síndrome Dravet
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.El síndrome Dravet, descrito originalmente com
21 de junio, día internacional de la encefalopatía epiléptica relacionada con SYNGAP
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en
21 de junio, día mundial de la esclerosis lateral amiotrófica
Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt
20 de junio, día mundial de la distrofia facioescapulohumeral
Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con
19 de junio, día internacional de la enfermedad de células falciformes
Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).La enfermedad d
17 de junio, día internacional de la deficiencia de CDKL5
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de e
13 de junio, dia internacional de concientización del albinismo oculocutáneo
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Insti
11 de junio, dia de concientización del síndrome KBG
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para h
10 de junio, día mundial de la amiloidosis hereditaria
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria (10 de junio) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte los
9 de junio, día internacional de enfermedad Batten
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.La
6 de junio, dia internacional de la agenesia sacra
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigaci
30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físi
28 de mayo, dia internacional del síndrome Treacher Collins
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departam
27 de mayo, día mundial de la esclerosis múltiple (último miércoles de mayo)
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos
23 de mayo, día internacional de la gangliosidosis GM1
Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesi
20 de mayo, día mundial del síndrome Williams
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lis
20 de mayo, día mundial de la enfermedad Behcet
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición.
18 de mayo, día internacional de las homocistinurias
Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinur
18 de mayo, día mundial de la porfiria
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y
17 de mayo, día mundial de la neurofibromatosis 1
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones
16 de mayo, día mundial de la ataxia Friedreich (tercer sábado de mayo)
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecue
16 de mayo, día mundial de angioedema hereditario
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.El angioedema hereditario es una enfermedad
