Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos
En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información?
Episodios
3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein Taybi
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil.El síndrom
3 de julio, día internacional del síndrome asociado a FOXG1
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnó
28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal
Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa prevent
28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria y espectro de deficiencia PAH
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilc
25 de junio, día internacional de los trastornos cromosómicos y génicos raros
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los t
23 de junio, día mundial de la telangiectasia hemorrágica
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.L
23 de junio, día mundial del raquitismo hipofosfatémico ligado al X
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su do
23 de junio, día mundial del síndrome Dravet
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.El síndrome Dravet, descrito originalmente com
21 de junio, día internacional de la encefalopatía epiléptica relacionada con SYNGAP
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en
21 de junio, día mundial de la esclerosis lateral amiotrófica
Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt
20 de junio, día mundial de la distrofia facioescapulohumeral
Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con
19 de junio, día internacional de la enfermedad de células falciformes
Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).La enfermedad d
17 de junio, día internacional de la deficiencia de CDKL5
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de e
13 de junio, dia internacional de concientización del albinismo oculocutáneo
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Insti
11 de junio, dia de concientización del síndrome KBG
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para h
10 de junio, día mundial de la amiloidosis hereditaria
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria (10 de junio) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte los
9 de junio, día internacional de enfermedad Batten
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.La
6 de junio, dia internacional de la agenesia sacra
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigaci
30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físi
28 de mayo, dia internacional del síndrome Treacher Collins
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departam
27 de mayo, día mundial de la esclerosis múltiple (último miércoles de mayo)
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos
23 de mayo, día internacional de la gangliosidosis GM1
Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesi
20 de mayo, día mundial del síndrome Williams
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lis
20 de mayo, día mundial de la enfermedad Behcet
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición.
18 de mayo, día internacional de las homocistinurias
Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinur
18 de mayo, día mundial de la porfiria
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y
17 de mayo, día mundial de la neurofibromatosis 1
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones
16 de mayo, día mundial de la ataxia Friedreich (tercer sábado de mayo)
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecue
16 de mayo, día mundial de angioedema hereditario
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.El angioedema hereditario es una enfermedad
16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos de la glicosilación
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la World CDG Organization la define explícitamente como “World
15 de mayo, día mundial de las Mucopolisacaridosis
Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopoli
15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patrici
15 de mayo, dia mundial del complejo esclerosis tuberosa
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínica
14 de mayo, día internacional de la apraxia del habla infantil
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 14 de mayo, la Dra. Alma Maritza Huerta Hurtado, neuróloga pediatra del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, nos explica qué es la apraxia del habla infantil: un trastorno neurológico motor del habla en el que el cerebro tiene dificultad para planificar y secuenciar los m
9 de mayo, día internacional del sindrome Cornelia de Lange (segundo sábado de mayo
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 9 de mayo, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange y nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas.El síndrome Cornelia de Lange es
8 de mayo, día internacional de la talasemia
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5. minutos! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.LLa talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. El cuerpo produce
7 de mayo, dia internacional de la Cistinosis
En este episodio especial de Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Cistinosis junto a la Dra. Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría y apasionada investigadora de las enfermedades raras.La cistinosis es una enfermedad rara, genética, autosómica recesiva y
6 de mayo, día mundial de la osteogénesis imperfecta
Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano ValdezEl Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, tam
5 de mayo, día internacional del síndrome Cri du Chat
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y, en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y, desde entonces, objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr
4 de mayo, día mundial de StarWars - May the Rare be with you
En Rare 5 nos sumamos a la conmemoración del Star Wars Day, este 4 de mayo, con dos episodios especiales titulados “May the rare be with you”: una primera parte de nivel general y una segunda de nivel experto.El Star Wars Day se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras “May the Fourth be with you”, inspirado en la frase icónica “May the Forc
4 de mayo, día mundial de StarWars. May the rare be with you
En Rare 5 nos sumamos a la conmemoración del Star Wars Day, este 4 de mayo, con dos episodios especiales titulados “May the rare be with you”: una primera parte de nivel general y una segunda de nivel experto.El Star Wars Day se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras “May the Fourth be with you”, inspirado en la frase icónica “May the Forc
4 de mayo, día internacional de la hipercolesterolemia familiar homocigota
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, que se celebra cada 4 de mayo. Para hablar sobre este importante tema, nos acompaña Estefany Sedeño Lara, presidenta de la Asociación Mexicana de Hipercolesterol
1 de mayo, día internacional del síndrome Myhre
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.El síndrome Myhre&
30 de abril, día internacional del síndrome Poland
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 30 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco frecu
29 de abril, día internacional de las enfermedades no diagnosticadas
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, D
28 de abril, día internacional de la enfermedad renal mediada por APOL1
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día de Concientización sobre la Enfermedad Renal Mediada por APOL1, nos acompaña el Dr. Jorge Abraham Rivas Morán, médico especialista en genética médica del Instituto Politécnico Nacional, para explorar cómo la genética está transformando la comprensión y el
28 de abril, día internacional de KAND
En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como KIF1A-Associated Neurological Disorder, un trastorno neurológico raro de origen genético causado por variantes en el gen KIF1A. En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades raras
25 de abril, día mundial del DNA
Bienvenidos y bienvenidas a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El Día Mundial del DNA se conmemora cada 25 de abril y celebra dos hitos que cambiaron para siempre la biología: la publicación en 1953 de la estructura de la doble hélice del DNA y la culminación del Proyecto Genoma Humano en&nb
23 de abril, día internacional de la fibrodisplasia osificante progresiva
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), celebrado el 23 de abril, con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Nacional
22-29 de abril, semana internacional de las inmunodeficiencias primarias
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Del 22 al 29 de abril de cada año, se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna, profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul e i
19 de abril, día internacional de la hernia diafragmática congénita
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita, celebrado cada 19 de abril, nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano, genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua.La hernia diafr
17 de abril, día mundial de la macroglobulinemia Waldenström
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 17 de abril, conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente.La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de célu
17 de abril, día mundial de la hemofilia
Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, espec
16 de abril, día internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad Au
15 de abril, día internacional de la enfermedad Pompe
Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe, nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición.La enfe
12 de abril, día internacional del síndrome Gould
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould, este 12 de abril, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara.El síndrome Gould es una enfermedad genética caracter
11 de abril, día mundial de la enfermedad Parkinson
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Enfermedad Parkinson (11 de abril) con la participación del Dr. Francisco Javier Rivas Rualcaba, neurólogo especialista en movimientos anormales y enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Pensiones del E
6 de abril, día internacional del síndrome Borhing Opitz
Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico Naci
6 de abril, día internacional del síndrome Hermansky Pudlak
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda, especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México.El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad genétic
6 de abril, día internacional del síndrome Beckwith Wiedemann
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, que se celebra cada 6 de abril. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quien
5 de abril, día internacional del síndrome Barth
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Man
Segundo sábado de abril, día internacional de las mujeres con enfermedad Fabry
Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López, médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femenin
2 de abril, día mundial del autismo
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón.El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo d
31 de marzo, día mundial de las lipodistrofias
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía, médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición.Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracteri
31 de marzo, día mundial del cáncer de colon
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon, que se celebra el 31 de marzo. Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente de
25 de marzo, día internacional de la anemia hemolítica autoinmune
Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune, que se observa cada 25 de marzo. Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos, quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de est
22 de marzo, día internacional del síndrome Cat Eye
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye, que se conmemora el 22 de marzo. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas, la
21 de marzo, día mundial del síndrome Down
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, conversamos con la Dra. Luz María Garduño Zarazuda, citogenetista y especialista en citogenómica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México.El síndrome Down es una condición g
20 de marzo, día internacional del síndrome CHAMP1
¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de la tercera temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome CHAMP1 (20 de marzo) junto a la Dra. Mariana Reyes Rosales, médica genetista del Centro Médico Naval en la Ciudad de México.El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremadament
18 de marzo, día internacional de la trisomía 18 (síndrome Edwards)
Bienvenidas y bienvenidos s a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Edwards, o Trisomía 18, que se celebra el 18 de marzo con el objetivo de visibilizar esta condición genética rara ante la comunidad médica y el público en general. Nos acompaña el Dr. Sergio Raygoza de León, médico gen
16 de marzo, día internacional del síndrome TUBB3
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de concientización sobre el síndrome asociado a TUBB3, que se celebra el 16 de marzo. Para profundizar en este tema, contamos con la valiosa participación del Dr. Ernesto Sánchez Romero, médico especialista en genética del Hospita
13 de marzo, día internacional de la trisomía 13 (síndrome Patau)
Hola a todas y todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 13 de marzo, fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona
8 de marzo, día internacional del síndrome Potocki Lupski
Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 8 de marzo, conmemoramos el día internacional del síndrome Potocki-Lupski, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la fortaleza de quienes viven con esta condición. Nos acompaña la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo para conocer del te
8 de marzo, día internacional de la mujer
Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer que conmemora la lucha histórica por la igualdad de derechos y la visibilización de las desigualdades que enfrentan las mujeres en todo el mundo. En este episodio especial, la Dra. Silvina Contreras, médica genetista y activista feminista, explora la interseccionalidad entre género, violenc
3 de marzo, día mundial de las anomalías congénitas
Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona.Las anomalías congénitas, t
28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras
Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora principal en el Laboratorio
23 de febrero, día internacional del síndrome Noonan
Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 23 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Noonan. En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacq
18 de febrero, día mundial del síndrome Asperger
¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 18 de febrero, el Día Mundial del Síndrome Asperger. Nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudy, médica genetista con posgrado en neurogenética.El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza por d
15 de febrero, día internacional de la lucha contra el cáncer infantil
¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil. Nos acompaña la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS.El cáncer infantil se refiere
15 de febrero, día internacional del síndrome Angelman
¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional del Síndrome Angelman, una fecha significativa porque febrero es el mes de las enfermedades raras y el número 15 hace referencia al cromosoma 15, implicado en el origen de este síndrome. Nos acompaña el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico especialista en
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